Estudio de suceptibilidad genética a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)

Abstract

La degeneración macular asociada a la edad es la principal causa de pérdida de visión central severa e irreversible en personas mayores de 50 años en los países desarrollados. Esta enfermedad se puede clasificar en dos grupos, seca y húmeda, siendo esta última objeto de estudio en este trabajo, la cual se caracteriza por el desarrollo de neovascularización coroidea. Debido a la importancia de los SNPs en el desarrollo de esta enfermedad, se estudiarán tres polimorfismos pertenecientes al gen que codifica la endoglina (rs1998923, rs1330683 y rs1330684) y un polimorfismo perteneciente al gen que codifica la presenilina-1 (rs165932). Por tanto, el objetivo de este trabajo es determinar si el desarrollo de esta enfermedad está relacionado con estos polimorfismos. Para ello, se seleccionaron un total de 326 muestras de ADN de pacientes del Hospital Universitario de Salamanca, de los cuales 175 estaban diagnosticados de DMAE húmeda (casos) y 151 de cataratas (controles) y se analizaron los distintos genotipos mediante discriminación alélica con sondas Taqman®. Tras realizar el test chi-cuadrado para comprobar si existía una diferencia estadísticamente significativa (p < 0.05), se concluye que el desarrollo de degeneración macular asociada a la edad húmeda no va a estar relacionado con estos polimorfismos.