Imunodefisiensi primer dan deteksi dininya

Abstract

Penyakit imunodefisiensi primer (primary immunodeficiency disease/PID) merupakan keadaan di mana terjadi defek sistem imun yang disebabkan mutasi pada kode genetik yang mengkode komponen-komponen penyusun sistem imun tubuh. Kelainan ini tergolong jarang atau langka namun menurunkan kualitas hidup dan bahkan dapat sampai mengancam nyawa bagi penderitanya. Terapi definitif yang tersedia hingga kini pun juga masih terbatas dan berbiaya tinggi. Artikel ini dimaksudkan terutama bagi dokter umum layanan primer yang mungkin jarang atau bahkan belum pernah mendengar tentang keadaan ini sebelumnya sebagai pengantar agar dapat mengenali penyakit dalam praktik sehari-hari.