Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte de Caso.

Abstract

Introducción: La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante severamente incapacitante. En la mayoría de pacientes se debe a una mutación nueva en familias no afectadas previamente. Se caracteriza por osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo, aponeurosis, fascia, ligamentos, tendones y músculo esquelético. El diagnóstico precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida a pesar que no existe tratamiento definitivo, por lo que el objetivo constituye mostrar los resultados de un paciente ingresado y estudiado con el diagnóstico de Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Metodología Se realiza un estudio descriptivo, transversal, donde se muestra los resultados obtenidos mediante el estudio de un paciente con diagnóstico de Fibrodisplasia Osificante Progresiva, en el Hospital Provincial Pediátrico Elíseo Noel Camaño de la Provincia de Matanzas en el periodo de noviembre del 2019. Resultados. Se muestra la evolución y los resultados obtenidos en el estudio realizado a una paciente de 4 años de edad donde se concluye el diagnóstico de una rara enfermedad que se denomina Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Conclusiones: es la causa más grave de osificación heterotópica en músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos sin tratamiento eficaz y que evoluciona por empujes.