Importancia del diagnóstico y la vigilancia de pacientes con predisposición genética al cáncer: A propósito del gen TP53

Abstract

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF; OMIM #151623) es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario, con un patrón de herencia dominante autosómico y con un riesgo elevado de desarrollar neoplasias de aparición temprana en cualquier etapa de vida. El espectro tumoral es amplio e incluye más frecuentemente a los tumores del sistema nervioso central, carcinoma adrenocortical, osteosarcomas, sarcomas, neoplasias malignas hematológicas y cáncer de mama. Neoplasias raras como tumoraciones de plexos coroideos, leucemia linfoblástica aguda con hipodiploidía, rabdomiosarcoma anaplásico, meduloblastoma subtipo Sonic Hedgehog (SHH) y el osteosarcoma son altamente sugestivos del SLF (1). Por lo tanto, el SLF representa uno de los síndromes de predisposición al cáncer más característicos y conocidos, afectando a los pacientes en cualquier grupo etario.