Perda auditiva genética

Abstract

O progresso das pesquisas relacionadas à perda auditiva genética tem provocado um importante avanço do entendimento dos mecanismos moleculares que governam o desenvolvimento, a função, a resposta ao trauma e o envelhecimento do ouvido interno. Em países desenvolvidos, mais de 50% dos casos de surdez na infância é causada por alterações genéticas e as perdas auditivas relacionadas à idade têm sido associadas com mecanismos genéticos. OBJETIVO: O objetivo desta revisão é relatar as informações mais recentes relacionadas às perdas audtivas de origem genética. FORAMA DE ESTUDO: Revisão sistemática. MATERIAL E MÉTODO: A revisão da literatura inclui artigos indexados à MEDLINE (Biblioteca Nacional de Saúde, NIH-USA) e publicados nos últimos 3 anos, além das informações disponíveis na Hereditary Hearing Loss Home Page. CONCLUSÃO: Os recentes avanços no entendimento das perdas auditivas de origem genética têm favorecido a nossa compreensão da função auditiva e tornado o diagnóstico mais apurado. Possivelmente, no futuro, este conhecimento também proporcionará o desenvolvimento de novas terapias para o tratamento das causas genéticas das perdas auditivas.The progress in the research of genetic hearing loss has advanced our understanding of the molecular mechanisms that govern inner ear development, function and response to injury and aging. In the developed world, over 50% of childhood deafness is attributable to genetic causes and even age-related hearing loss has been associated with genetic mechanisms. AIM: The objective of this review is to summarize recent knowledge in genetic hearing loss. STUDY DESIGN: Sistematic review. MATERIAL AND METHODS: The literature review included articles indexed at MEDLINE (The National Library of Medicine, The National Institute of Health - USA) focusing on publications from the past 3 years plus the information available at the Hereditary Hearing Loss Home Page. CONCLUSION: Advances in the genetics of hearing loss have enhanced our comprehension of auditory function and have enabled more accurate diagnosis. Hopefully, as we further understand the molecular elements of the auditory system, this knowledge will help in the development of new therapies for the treatment of the underlying genetic defects.