La prévalence et la distribution des maladies génétiques au Québec

Abstract

Après un bref résumé de l’histoire du peuplement du Québec, cet article décrit comment cette histoire exerce son influence sur la prévalence et la distribution des maladies génétiques au Québec. On aborde d’abord quelques concepts de base de génétique des populations (effet fondateur, dérive génétique, endogamie) et comment ces concepts s’appliquent à la population du Québec. On montre ensuite comment les conditions dans lesquelles le peuplement du Québec s’est effectué ont pu favoriser des modifications de la fréquence de certains allèles par rapport à leur fréquence dans la population française d’origine. Il en résulte que certaines maladies génétiques revêtent des particularités propres à la population québécoise. Finalement, on verra comment la connaissance de ces particularités peut être utile sur le plan clinique, car elle influencera à son tour le médecin dans son diagnostic différentiel, ainsi que dans la mise au point, l’utilisation et l’interprétation de tests diagnostiques.