Manejo clínico inicial e implicaciones parentales de la Trisomía 18

Abstract

Introducción: La trisomía 18 (Síndrome de Edwards), caracterizado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18, es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacimientos vivos, es tres veces más frecuente en mujeres que hombres, es una entidad patológica con un mal pronóstico vital. Objetivo: Describir un caso clínico de Trisomía 18 con una evolución desfavorable a pesar de un manejo clínico inicial oportuno a consecuencia de los defectos cardiacos detectados. Material y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, presentación de caso clínico. Resultados: Se describe la evolución clínica de una recién nacida con rasgos fenotípicos de trisomía 18 confirmada por estudio cromosómico.  Siendo una patología cromosómica con múltiples malformaciones asociadas es importante conocerla y tenerlo presente en el diagnóstico diferencial, su detección oportuna nos permitió brindar un adecuado manejo clínico inicial, el mismo que fue insuficiente por la patología cardiaca asociada que produjo un desenlace fatal. La información a los padres con veracidad y simplicidad mejoró su actitud parental frente a la patología de la niña. Conclusión: La detección de defectos congénitos severos en un recién nacido transforma la alegría de su nacimiento en una situación de angustia y tristeza tanto para los padres como para el personal médico. Ante la presencia de defectos congénitos graves asociados, una vez estabilizado el paciente se debe procurar su transferencia a un nivel de atención de mayor complejidad. Dialogar, informar y brindar soporte moral a los padres constituye el primer acto terapéutico de gran significado ético que muchas veces va a ser determinante de la actitud de los padres frente al niño