Síndrome de Noonan. Reporte de caso clínico

Abstract

Introducción: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por tener una triada clásica: rasgos craneofaciales muy característicos, talla baja y anomalías cardiovasculares congénitas. La alteración genética se da en los genes que codifican para las proteínas comprometidas en la vía de señalización intracelular de las RAS-MAPK (Mitogen Activated Protein Kinases) generalmente la mutación se da en 4 genes. Las manifestaciones clínicas son variadas y multisistémicas. Tiene una estrecha relación con la lentiginosis múltiple, síndrome Costello y síndrome cardiofaciocutáneo. El diagnóstico es netamente clínico y la esperanza de vida es similar a la de la población en general si el cuadro no es muy severo. Objetivo: Describir el caso clínico de un paciente con Síndrome de Noonan y realizar una revisión bibliografica actualizada de la  presentación clínica, diagnóstico y manejo clínico. Materiales y métodos: Se realiza revisión exhaustiva de artículos científicos, consultando las bases de datos PUBMED, ELSEVIER, SCIELO, SCIENCE DIRECT, MEDSCAPE, REVISTA ECUATORIANA DE PEDIATRIA en su mayoría del año 2018 en adelante, en los idiomas español e inglés. Se revisaron artículos completos y revisión de casos clínicos. Resultados: Paciente masculino, de 2 años 2 meses de edad, con antecedentes de amenaza de parto pretérmino a la semana 34 de gestación, es llevado a consulta por presentar ptosis palpebral y talla baja, es valorado por genética dando como resultado una facie característica que recuerda al síndrome de Noonan y la confirmación del diagnóstico por pruebas moleculares, realizándose también pruebas de laboratorio y citas de seguimiento. Conclusiones: El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por una tríada típica que incluye fenotipo facial típico, cardiopatía congénita y talla baja. El diagnóstico es completamente clínico por lo que los médicos de atención primaria deben estar debidamente capacitados para levantar sospechas de un posible SN y se puede establecer mediante los criterios de Van Der Burgt aunque las pruebas genéticas pueden ayudar a la evaluación de los riesgos y en el manejo terapéutico este último debe ser individualizado según la edad y el pronóstico va a depender de la gravedad de signos y síntomas presentados.Introduction: Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance. It is characterized by a classic triad: very characteristic craniofacial features, short stature and congenital cardiovascular anomalies. The genetic alteration occurs in genes encoding proteins involved in the intracellular signaling pathway of RAS-MAPKs (mitogen-activated protein kinases), usually the mutation occurs in 4 genes. The clinical manifestations are varied and multisystemic. It is closely related to multiple lentiginosis, Costello syndrome and cardiofaciocutaneous syndrome. The diagnosis is purely clinical and life expectancy is similar to that of the general population if the disease is not very severe.  Objective: To describe the clinical case of a patient with Noonan syndrome and an updated review of its clinical presentation, diagnosis and clinical management.  Material and methods: An exhaustive review of scientific articles was performed, consulting PUBMED, ELSEVIER, SCIELO, SCIENCE DIRECT, MEDSCAPE, REVISTA ECUATORIANA DE PEDIATRIA databases, mostly from 2017, in Spanish and English languages. Full articles and clinical case reviews were reviewed. Results: 20 articles were selected. Review articles, observational studies, descriptive, retrospective, clinical cases, clinical practice guidelines. A descriptive study was carried out for the presentation of a clinical case corresponding to Noonan syndrome. The case is presented of a 2-month-old male patient who is brought to the consultation for presenting palpebral ptosis and short stature, is evaluated by genetics resulting in a characteristic facie reminiscent of Noonan syndrome and the diagnosis is confirmed by molecular tests, laboratory tests and follow-up appointments are also performed.  Conclusions: Noonan syndrome is characterized by a typical triad including typical facial phenotype, congenital heart disease and short stature. The diagnosis is entirely clinical so primary care physicians should be properly trained to raise suspicion of possible NS and can be established by Van Der Burgt criteria although genetic testing can help in risk assessment and therapeutic management should be individualized according to age and prognosis will depend on the severity of presenting signs and symptoms.