Journal Article

Two Familial Cases of Hermansky-Pudlak Syndrome Discovered with Bloody Discharge

  • Suzuki M
  • Kannke K
  • Ohki R
  • et al.
Nippon Daicho Komonbyo Gakkai Zasshi (2009) 62(4) 243-249
DOI: 10.3862/jcoloproctology.62.243
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Hermansky-Pudlak症候群(HPS)は眼皮膚白皮症,血小板二次凝集抑制に起因する出血傾向,肺線維症や肉芽腫性腸炎を呈するセロイド様リポフスチンの組織への沈着を三徴とする常染色体劣性の遺伝性疾患である.1959年にチェコの血液学者であるHermanskyとPudlakにより初めて報告されたが,プエルトリコを除けば世界的にも稀とされている.本邦では約60例の報告があるが,皮膚科領域や肺線維症に対する報告が大部分であり肉芽腫性腸炎に関する詳細な報告はみられない.今回我々は下血を契機に発見されたHPSの家族内発症例を経験したので報告する.(著者抄録)

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Suzuki, M., Kannke, K., Ohki, R., Tominaga, K., Kojima, K., & Hiraishi, H. (2009). Two Familial Cases of Hermansky-Pudlak Syndrome Discovered with Bloody Discharge. Nippon Daicho Komonbyo Gakkai Zasshi, 62(4), 243–249. https://doi.org/10.3862/jcoloproctology.62.243

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