Sindrom MELAS: Kelainan Genetik Mitokondria

Abstract

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MELAS) adalah kelainan genetik bawaan mitokondria. Mitokondria paternal hanya ada di tailpiece sperma akibat mutasi pada tRNA pada gen mitokondria MTTL1. MELAS merupakan penyakit mitokondria yang paling umum dengan prevalensi kejadian 1 dari 4000. Sindrom MELAS adalah penyakit multi-organ dengan manifestasi yang luas termasuk stroke-likes episodes, demensia, epilepsi, laktat asidosis, miopati, sakit kepala berulang, gangguan pendengaran, diabetes, dan perawakan pendek. Individu dengan sindrom MELAS sering hadir dengan lebih dari satu manifestasi klinis awal. Penegakkan Diagnosis dapat ditegakkan apabila terdapat minimal dua dari kriteria berikut: perkembangan psikomotor awal normal, nyeri kepala berulang, dan episode muntah rekuren. Penatalaksanaan untuk sindrom MELAS tidak ada yang khusus namun Sebagian besar untuk tatalaksana MELAS bersifat simtomatik dan melibatkan multidisiplin seperti ahli saraf, ahli jantung, ahli endokrin, ahli audiologi, dokter mata, terapi fisik dan okupasi dan psikologi mengingat sindrom MELAS ini dapat menyebabkan disfungsi dari beberapa organ.