Retos y oportunidades en la implementación del tamiz neonatal para fibrosis quística

Abstract

INTRODUCCIÓN: La detección temprana de la fibrosis quística mediante tamiz neonatal tiene una repercusión clínica positiva; su implementación es compleja y no existe un protocolo universal para llevarla a cabo. La cuantificación del tripsinógeno inmunorreactivo es el inicio de todos los algoritmos actuales de tamiz neonatal.OBJETIVO: Reportar los resultados preliminares de la aplicación de un algoritmo de tamiz neonatal para fibrosis quística en la Secretaría de Salud de México.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los resultados de la aplicación de un algoritmo de tamiz neonatal consistente en la cuantificación del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT/IRT) seguida de la prueba del sudor para la detección de fibrosis quística en el marco del programa de tamiz metabólico neonatal de la Secretaría de Salud de México.RESULTADOS: Se obtuvieron 1,267,122 muestras aptas para el procesamiento bioquímico de sangre en papel filtro de 1,273,727 recién nacidos; 3,216 muestras resultaron con valores sanguíneos de tripsinógeno inmunorreactivo superiores al percentil 99.5. Solo en 54% de los casos se logró tomar la segunda muestra de tripsinógeno inmunorreactivo en el tiempo adecuado y se practicaron 1,787 pruebas de sudor. Se identificaron 202 casos altamente sugestivos de fibrosis quística (1:6,273 recién nacidos) que se enviaron para seguimiento médico. La gran cantidad de muestras extemporáneas favoreció el gran número de pruebas del sudor. Estos resultados permiten identificar las principales dificultades que enfrenta la implementación de este tamiz mediante el algoritmo IRT/IRT/ST.CONCLUSIÓN: La incorporación de este primer algoritmo de detección de fibrosis quística al programa de tamiz neonatal en México representa un logro, susceptible de perfección.PALABRAS CLAVE: Tamiz neonatal; fibrosis quística; CFTR; tripsinógeno inmunoreactivo; IRT.