Síndrome de Crouzon clásico y síndrome de Crouzon asociado a Acantosis Aigricans: reporte clínico familiar

Abstract

El síndrome de Crouzon es una anomalía o defecto congénito de patrón hereditario autosómico dominante caracterizado por el cierre prematuro de las suturas craneales, cuyas alteraciones darán como resultado cambios morfológicos en cráneo y cara. La mutación se origina en el brazo largo del cromosoma 10, que genera un cambio en el gen FGFR2 y, en caso de estar asociado a acantosis nigricans, la mutación se localiza en el FGFR3 con afección del brazo corto del cromosoma 4. Se reportan cuatro casos clínicos con dichas patologías dentro de un linaje familiar.