Características clínicas y fenotípicas de la anemia de Fanconi

Abstract

La anemia de Fanconi, se trata de un trastorno multisistémico de base genética y de una patología autosómica recesiva de poca frecuencia, relacionada con un defecto en la función reparadora del ADN por la mutación de por lo menos uno de los 22 genes que, hasta el momento, se han identificado como influyentes en dicho proceso restaurador, y que en consecuencia también se asocia a una pancitopenia progresiva, aplasia medular, malformaciones congénitas variables y una significativa tendencia a las hematopatías y tumores sólidos. El objetivo del presente estudio es efectuar una investigación documental, aplicando una metodología de revisión, que incluyo criterios de calidad desarrollados en cinco etapas. Los resultados obtenidos consisten en el aporte de definiciones actualizadas sobre la anemia de Fanconi, una breve referencia a su fisiopatología, signos y síntomas, y una mayor referencia a las características clínicas y fenotípicas de dicho trastorno. En definitiva, Las características clínicas de la AF son heterogéneas, pero fundamentalmente están referidas a fragilidad cromosómica, pancitopenia progresiva con insuficiencia medular, síndromes mielodisplásicos, leucemia mieloide aguda, malformaciones congénitas diversas y propensión al desarrollo de tumores sólidos o hematológicos. Las características fenotípicas pueden comprender cuatro categorías: defectos o anormalidades congénitas; endocrinopatías y fallo en el crecimiento; manifestaciones o anomalías hematológicas, y tumores sólidos.