MEDICINA DE PRECISÃO

Abstract

O número de casos de câncer no Brasil segue uma trajetória crescente, principalmente nas regiões Sul e Sudeste. Dentre estes, 5 a 15% têm caráter hereditário e conferem um maior risco de desenvolvimento da doença. Diante deste cenário, torna-se importante a delimitação de estratégias de prevenção, diagnóstico e acompanhamento desses pacientes e seus familiares. Com este objetivo, foi criado em 2010 o “Programa de Avaliação de Predisposição Hereditária ao Câncer e Acompanhamento Familiar”, com o apoio da Unidade Oncológica do Hospital São João de Deus, do Laboratório de Biologia Molecular da UFSJ e da Associação de Combate ao Câncer do Centro-Oeste de Minas, todos localizados em Divinópolis, Minas Gerais. O projeto fundamentou-se na elaboração de um fluxograma de atendimento ao paciente para a definição de estratégias de acompanhamento, utilizando-se de uma equipe altamente especializada, incluindo aconselhamento genético, apoio psicológico e utilização de técnicas avançadas para diagnóstico molecular. Desde o início do projeto, cerca de 350 famílias preencheram os critérios clínicos para síndromes hereditárias, das quais a Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC) e/ou Síndrome de Li-Fraumeni (n=250) foram predominantes. Destas, 45% realizaram testes genéticos na rede privada e 47% via projeto de pesquisa na UFSJ. Mutações patogênicas foram encontradas em 28% dos testes. As variantes patogênicas identificadas possibilitam um acompanhamento mais personalizado aos pacientes e familiares direcionando melhor as estratégias de prevenção, diagnóstico precoce e tratamento.