Diabetes, genética y epigenética: cómo aplicar la medicina personalizada de precisión

Abstract

El conocimiento sobre diabetes ha sufrido un avance notable en estos últimos años gracias a la incorporación de conocimientos derivados de la genética, la epigenética, el análisis de biomarcadores, los estudios mecanísticos y la información derivada de grandes ensayos clínicos. Sin embargo, la práctica clínica asistencial adolece aún en la actualidad de carencias notables que hacen ver lejos la posibilidad de aplicar en este campo una verdadera medicina personalizada de precisión. Todas las ciencias básicas mencionadas deben jugar un papel destacado en salvar dichas dificultades, pero posiblemente sea la genética la primera en aportar avances tangibles. De hecho, hoy en día sabemos que la primera manifestación de la aplicación efectiva de conceptos de farmacogenómica en diabetes lo constituye el diagnóstico y la selección específica de las mejores alternativas terapéuticas conocidas en las diferentes formas monogénicas de diabetes. Además de actualizar estas, en esta revisión intentaremos poner al día el conocimiento en este campo desde la perspectiva de la aplicación práctica en la consulta de atención primaria, si no para hoy, al menos sí para un futuro cercano.