Complejo de esclerosis tuberosa

Abstract

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad multisistémica autosómica-dominante caracterizada por tumores benignos hamartomatosos-principalmente cerebro, corazón, riñones y piel-. Tiene diversas manifestaciones destacando rabdomiomas cardiacospresentes en dos tercios de recién nacidos con CET. En los últimos años, se ha logrado diagnosticar el CET antenatalmente por medio de ultrasonografía o resonancia magnética. Revisaremos un caso pediátrico del Hospital Clínico Universidad de Chile caracterizado por la presencia de estos tumores junto al antecedente de síndrome de West. Se realizó el diagnóstico de CET a través de imageneología antenatal, concordando las fechas de los diagnósticos con la literatura. Además, el tratamiento antiepiléptico realizado se condice con lo hecho por otros autores. En conclusión, la evaluación prenatal es una herramienta para el consejo genético, facilitando mejor seguimiento y cuidado postnatal.