Actualización en diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung o megacolon congénito

Abstract

La presente investigación aborda la temática de la Enfermedad de Hirschsprung (EH) o megacolon congénito, teniendo en cuenta que esta se encuentra asociada a una alteración de la cresta neural.   Ocurre en uno de 5000 nacimientos, con predominio del sexo masculino, cuya forma de presentación clínica más frecuente es el retraso en la expulsión de meconio al nacer. El objetivo de la investigación se centra en  una revisión de artículos con la finalidad de actualizar los parámetros para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Desde el punto de vista metodológico se utilizó un enfoque cualitativo de carácter documental, teniendo como método de análisis el inductivo; el instrumento de recolección de datos fue una matriz bibliográfica que abarcó estudios del 2018 a 2021, incluyendo 13 artículos científicos e investigaciones asociadas. Dentro de los principales resultados obtenidos se pudo identificar que el diagnóstico y tratamiento actual de la EH, viene determinado por la historia clínica bien realizada, el examen físico exhaustivo, estudios de imagen, manometría anal y biopsia rectal confirmatoria. El tratamiento de la enfermedad que cursa sin complicaciones, es principalmente quirúrgico y la técnica de elección dependerá de la forma de presentación de la enfermedad, siendo la resección transanorectosigmoidea primaria el tratamiento más utilizado. El uso de células madre autólogas en el tratamiento de megacolon congénito ha sido una propuesta actual.