Prevalencia de anomalías cromosómicas en recién nacidos del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Abstract

Objetivo: Conocer la prevalencia de anomalías cromosómicas en recién nacidos del Hospital Edgardo Rebagliati Martins en el período Enero 2011 – Diciembre 2013. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Se realizó revisión de historias clínicas de recién nacidos vivos que tuvieron diagnóstico de cromosomopatía según el libro de registro del laboratorio de Citogenética del hospital. Se analizaron variables como: edad de la madre, número de embarazo, edad gestacional, género, peso al nacer, condición al alta (vivo o muerto) y malformaciones asociadas. Resultados: En el período de estudio se registraron 25,086 nacidos vivos, de los cuales 138 recién nacidos presentaron alguna alteración cromosómica, con una prevalencia de 0.6%. Hubo 51 recién nacidos (RN) referidos de otros Hospitales para manejo de mayor complejidad, conformando una muestra de 189 recién nacidos, de los cuales el 51,9% fueron de sexo femenino. La cromosomopatía más frecuente fue el Síndrome Down 74,6% (n=141) seguida por el Síndrome de Edwards 13,2% (n=25) y Síndrome de Patau 5,8% (n=11), hubo un caso de Síndrome de Turner. El 5.28% presentaron anomalías estructurales no balanceadas. La mediana de supervivencia fue de 17 días (intervalo de confianza [IC] 95%: 12,6-21,3) para los RN con Síndrome de Edwards y 4 días ([IC] 95%: 2,5-5,4) para RN con Síndrome de Patau. La cardiopatía congénita fue la malformación asociada más frecuente (67,2%). Conclusiones: La prevalencia de anomalías cromosómicas encontrada enfatiza la necesidad de obtener el cariotipo en recién nacidos malformados con el fin de dar un asesoramiento correcto a la familia.Objective: To determine the prevalence of chromosomal abnormalities and mortality in newborns of Edgardo Rebagliati Martins Hospital in the period January 2011 to December 2013. Methods: Retrospective descriptive study. By reviewing medical records of newborns who had any abnormal chromosomes according logbook cytogenetics Laboratory. We analyzed, the prevalence, maternal age, number of pregnancy, gestational age, gender, birth weight, discharge status (alive or dead) and associated malformations. Results: In the study period, there were 25,086 live births. Of these, 138 live newborns had a chromosomal aberration, with a prevalence of 0.6 %. There were 51 live newborns referred from other hospitals handling more complex so that, our sample consisted of 189 neonates of whom 51.9% were female. The most common chromosomal aberration was Down syndrome with 74.6% (n=141), followed by Edwards syndrome with 13.2 % (n=25) and Patau syndrome with 5.8 % (n=11), there was one case of Turner syndrome. The 5.28% had unbalanced structural abnormalities. Median survival was 17 days (95 % confidence interval [CI]: 12.6 to 21.3) for infants with trisomy 18 and 4 days (95 % [CI]: 2.5 to 5.4) for trisomy 13. Congenital heart disease was the most common associated malformation (67.2%). Conclusions: The prevalence of chromosomal abnormalities found, emphasizes the need for karyotyping in malformed newborns in order to give proper advice to the family.