Hereditäre Epidermolysen

Abstract

Epidermolysis bullosa (EB) umfasst eine Gruppe seltener erblicher Hauterkrankungen, die durch mutationsbedingte Störung der strukturellen und funktionellen Integrität der intraepidermalen Adhäsion bzw. der dermoepidermalen Verankerung zu Hautfragilität und charakteristischen, mechanisch induzierbaren Blasen an Haut und Schleimhäuten führen. Extrakutane Manifestationen und ihre Komplikationen in weiteren Epithel‐tragenden Organen machen die EB zur Multisystemerkrankung mit teils dramatischer Morbidität und Mortalität. Möglichst präzise und frühzeitige Diagnosestellung, multidisziplinär‐koordinierte, individuell adaptierte Betreuung in Expertise‐Zentren, optimierte symptomatische Therapien und Zugang zu forschungsbasierten, potenziell kurativen Behandlungsstrategien sind Grundpfeiler einer sich dynamisch weiterentwickelnden Versorgungsstruktur.The term epidermolysis bullosa (EB) includes a group of rare genodermatoses characterized by mutational impairment of the structural and functional integrity of intraepidermal adhesion and dermoepidermal anchorage. Clinically, these disorders are marked by increased skin fragility as well as characteristic mechanically inducible blisters on the skin and mucous membranes. Extracutaneous manifestations and their complications in other epithelialized organs render EB a multi‐system disease associated with significant morbidity and mortality. Cornerstones of a dynamically changing healthcare structure include precise and early diagnosis; coordinated, multidisciplinary, individually adjusted patient care at specialized centers; optimized symptomatic therapies; and access to research‐based, potentially curative therapeutic strategies.