Neurofibromatosis, Generalidades y Manifestaciones Clínicas Una Revisión Bibliográfica

Abstract

La neurofibromatosis entra dentro de la categoría de alteraciones genéticas de carácter multisistémico las cuales influyen en el desarrollo durante la vida fetal. Se cataloga en subtipos que se dividen según sus características, morfología, ubicación y grado de afección, Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), usualmente denominada enfermedad de Von Recklinghausen, Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) que se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos de crecimiento lento en los oídos y Schwannomatosis (SWN), afección menos frecuente de la NF y suele presentarse a partir de los 20 años, sin embargo, no presenta síntomas si no hasta los 25-30 años. Se caracteriza por la aparición y el desarrollo de tumores en los nervios, espinales, craneales y periféricos. Su diagnóstico se realiza a partir de una evaluación genética para determinar si existen alteraciones en los genes del NF1, NF2, SMARCB y LZTR1, se puede también realizar una resonancia magnética y tomografía computarizada. Para la presencia de las pigmentaciones denominadas café con leche y neurofibromas benignos no se aplica tratamiento, a excepción de si el paciente presenta lesiones sintomáticas, lo que conlleva a una intervención quirúrgica para su escisión; En el caso de la neurofibromatosis 2 es necesaria una evaluación oftalmológica, audiología, potenciales evocados del tronco encefálico y resonancia magnética, esto para determinar si se requiere de cirugía lo cual es común en tumores que sí presentan síntomas.