Neurofibromatosis Tipe-1 / Von Recklinghausen Disease: Sebuah Laporan Kasus

Abstract

Neurofibromatosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling sering diturunkan, bersifat autosomal dominan dan dapat mengenai multiorgan. Neurofibromatosis tipe 1 (NF-1) atau dikenal juga dengan penyakit Von Recklinghausen merupakan jenis neurofibromatosis paling sering (85-90% kasus). Gejala khas pada NF-1 adalah hiperpigmentasi (lesi Café-au-lait) multipel dan tumor neuroektodermal.1 Kasus ini melaporkan seorang pria berusia 24 tahun dengan NF-1 yang gejalanya mulai muncul sejak masa kecil, ditandai dengan munculnya Lesi Café-au-lait. Seiring dengan bertambahnya usia, penyakitnya semakin progresif dan muncul tumor multipel di kulit. Empat tahun terakhir benjolan muncul semakin banyak dan ukuranya bertambah besar. Meskipun tidak ada keluhan, pasien berobat dengan alasan kosmetik. Pemeriksaan penunjang seperti CT-scan, MRI, dan histopatologi diperlukan untuk penapisan komplikasi yang dapat terjadi seperti optic glioma dan tumor susunan saraf pusat.Kata kunci: Neurofibromatosis, Neurofibromatosis tipe 1