Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos

Abstract

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia, que sigue un curso progresivo. Sin intervención alguna, los pacientes pierden la marcha antes de la adolescencia, y el fallecimiento ocurre en la segunda década de vida por complicaciones respiratorias o problemas cardiacos. Actualmente no existe tratamiento curativo, pero la terapia con corticoides y el manejo multidisciplinario y ortopédico, modifican la historia natural de esta miopatía.