Normal Intelligence with Severe Insulin-Like Growth Factor I Deficiency due to Growth Hormone Receptor Deficiency: A Controlled Study in a Genetically Homogeneous Population1

Abstract

Rendimiento escolar superior, se informó de 52 probandos ecuatorianos con deficiencia severa de insulina-como factor de crecimiento I (IGF-I), debido a la deficiencia del receptor de GH (GHRD) resultantes de la homocigosis para la mutación E180 empalme del GHR. En contraste, se informó de inteligencia subnormal en un estudio de 18 pacientes israelíes genéticamente heterogéneos, que se atribuye a la frecuente hipoglucemia o IGF-I dependencia del desarrollo del cerebro. Este estudio es la primera evaluación controlada de la capacidad intelectual de los pacientes con GHRD. Se comparó la inteligencia de los 18 pacientes en edad escolar (media ± SD edad, 11,5 ± 2,8 años), 42 de sus familiares (11,5 ± 2,8 año), y 28 controles de la comunidad (10,0 ± 0,8 año), utilizando una batería de pruebas de inteligencia que han sido validados en la investigación transcultural, diseñado para minimizar los efectos del tamaño físico, la coordinación motora, y los antecedentes culturales. Debido a que todos los pacientes tenían la misma mutación GHR, para lo cual se pudo determinar el estado de portador, este estudio también investigó si la heterocigosidad para la mutación del GHR entre los parientes no afectados se asocia con la inteligencia. La capacidad intelectual de los pacientes con GHRD no fue significativamente diferente de la de sus familiares ( P > 0,05) en las pruebas psicométricas de inteligencia y era comparable a la de los controles de la comunidad en las pruebas cronométricas. La homocigosis o heterocigosis para la mutación en el gen GHR común a los pacientes ecuatorianos no estaba relacionado con la inteligencia ( P > 0,05). Estos resultados indican que el defecto genético que causa GHRD no está relacionado con la inteligencia en la población ecuatoriana. También indican que la producción inducida por GH IGF-I no es necesaria para el crecimiento normal del cerebro en el útero o para el desarrollo intelectual postnatal.