Gangliosidose GM1 infantil – relato de caso

Abstract

Introduo: A gangliosidose uma doena caracterizada pelo acmulo do substrato gangliosdeo nos lisossomos devido deficincia da enzima betagalactosidase. uma desordem rara, estimando-se uma incidncia na populao de 1:100.000 a 200.000. Clinicamente os pacientes apresentam graus variados de neurodegenerao e alteraes esquelticas, categorizadas pela gravidade e atividade residual da beta-galactosidase, podendo ocorrer dismorfismo facial, hepatoesplenomegalia, displasia esqueltica, manchas maculares vermelhas, cegueira e at morte precoce. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associada degenerao do sistema nervoso central, pode levar o paciente a um quadro de hipotonia muscular generalizada progressiva, evoluindo para espasticidade e crises convulsivas. Objetivo: Relata-se caso de paciente masculino, apresentando alteraes no desenvolvi-mento neuropsicomotor desde os oito meses, com elucidao diagnstica atravs da clnica, exames de imagem e laboratoriais. Mtodo: Busca em bancos de dados digitais artigos cientficos que discorram sobre a gangliosidose. Resultados/Concluso: A gangliosiodose uma disordem rara, o que torna o relato de caso importante como fonte de pesquisa.