Genética do câncer de mama hereditário

Abstract

O câncer de mama é uma das neoplasias que apresentam crescente ocorrência nos países industrializados e também em países em desenvolvimento, como o Brasil. Estudos clínicos, epidemiológicos e genéticos têm identificado características biológicas e sociais como fatores de risco associados a essa neoplasia. Entre as principais causas da doença está a história familiar, idade, condição socioeconômica, radiação ionizante, e vários outros fatores metabólicos e hormonais, e, mais recentemente, os genes de suscetibilidade denominados BRCA. Esses genes, considerados supressores tumorais, codificam proteínas nucleares que estão relacionadas com várias funções no ciclo celular, e a sua inativação pode conduzir a instabilidade genômica, defeitos no reparo da dupla fita do DNA e, conseqüentemente, favorecer mutações adicionais em outros genes que estão envolvidos com o processo de multiplicação e diferenciação celular. O presente artigo faz uma revisão dos genes de suscetibilidade do câncer de mama BRCA-1 e BRCA-2, fundamentais no entendimento da predisposição genética dessa patologia.