Manejo anestésico de paciente com síndrome de Cri Du Chat (miado do gato): relato de caso

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Cri Du Chat syndrome is a chromosomal disorder with peculiar clinical characteristics including airways abnormalities that require special care by anesthesiologists when handling those patients. OBJECTIVE: To present a case of outpatient anesthesia in a patient with Cri Du Chat syndrome and discuss the anesthetic aspects related to this disorder. CASE REPORT: Male patient, 14 years old, 25 kg, with Cri Du Chat syndrome, physical status ASA P2, was admitted for upper gastrointestinal endoscopy and esophageal dilation. The patient had mental retardation, a few episodes of seizures, and marked hypertonia of the limbs. Airways exam showed limited cervical mobility and thyromental distance less than six centimeters. The patient was unable to comprehend verbal commands, making it difficult to undertake a complete assessment of the airways. Other findings on physical exam included microcephaly, micrognathism, subtle strabismus, limb hypertonia with flexion, and protrusion of the tip of the tongue. Intravenous fentanyl 50 µg, midazolam 1 mg, and propofol 60 mg were administered. The patient was maintained on spontaneous ventilation. The procedure lasted 5 minutes, without intercurrences. CONCLUSIONS: Patients with Cri Du Chat syndrome have clinical characteristics that are very important for their anesthetic management, being the responsibility of the anesthesiologist to consider carefully the structural particularities of each patient. JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El síndrome de Cri Du Chat es un desorden cromosómico con características clínicas peculiares, que incluye anormalidades en las vías aéreas, exigiendo de los anestesiólogos cuidados especiales en el manejo de esos pacientes. OBJETIVO: Presentar un caso de anestesia ambulatorial en paciente con síndrome de Cri Du Chat y abordar los aspectos anestésicos relacionados con esa enfermedad. RELATO DEL CASO: Paciente del sexo masculino, 14 años, 25 kg, portador de síndrome de Cri Du Chat, estado físico ASA P2, admitido para la realización de endoscopia digestiva alta y dilatación esofágica. Cuadro neurológico con retraso mental, algunos episodios de convulsiones e hipertonía acentuada de los miembros. El examen de las vías aéreas reveló movilidad cervical limitada y distancia tireomentoniana inferior a 6 cm. El paciente no respondía al comando verbal, siendo difícil la evaluación completa de las vías aéreas. Otros hallazgos en el examen físico incluyeron microcefalia, micrognatia, discreto estrabismo, hipertonía de los miembros en flexión y protrusión de la lengua. Fueron administrados por vía venosa, 50 µg de citrato de fentanila, 1 mg de midazolam y 60 mg de propofol. Se le mantuvo en ventilación espontánea. El procedimiento demoró 5 minutos y fue realizado sin intercurrencias. CONCLUSIONES: Los pacientes con el síndrome de Cri Du Chat, presentan características clínicas de gran relevancia para el manejo anestésico, y el anestesiólogo tiene que considerar con cautela las particularidades estructurales de cada paciente. JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Cri Du Chat é uma desordem cromossômica com características clínicas peculiares, incluindo anormalidades de vias aéreas, que exigem do anestesiologista cuidados especiais no manuseio desses pacientes. OBJETIVO: Apresentar um caso de anestesia ambulatorial em paciente com síndrome de Cri Du Chat e abordar os aspectos anestésicos relacionados com essa doença. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 14 anos, 25 kg, portador de síndrome de Cri Du Chat, estado físico ASA P2, admitido para realização de endoscopia digestiva alta e dilatação esofagiana. Quadro neurológico com retardo mental, alguns episódios de convulsões e hipertonia acentuada de membros. Exame das vias aéreas demonstrando mobilidade cervical limitada e distância tireomentoniana inferior a 6 cm. Paciente não atendia ao comando verbal, sendo difícil a avaliação completa das vias aéreas. Outros achados ao exame físico incluíram microcefalia, micrognatia, discreto estrabismo, hipertonia de membros em flexão e protrusão de língua. Administrados, por via venosa, 50 µg de citrato de fentanila, 1 mg de midazolam e 60 mg de propofol. Mantido em ventilação espontânea. Procedimento com duração de 5 minutos, realizado sem intercorrências. CONCLUSÕES: Pacientes com síndrome de Cri Du Chat apresentam características clínicas de grande relevância no manejo anestésico, cabendo ao anestesiologista considerar com cautela as particularidades estruturais de cada paciente. BACKGROUND AND OBJECTIVES: Porphyrias represent a group of inherited or acquired disorders that involve enzymes that participate in heme synthesis. Acute manifestations affect the nervous system resulting in abdominal pain, vomiting, acute neuropathy, seizures, and mental disorders. The physiopathogeny results from the toxic effects of porphyrin precursors, and it can be triggered by drugs used routinely in medical practice, severe carbohydrate restriction, and metabolic stress. The objective of this report was to present the case of a late onset porphyria evolving to chronic pain. CASE REPORT: This is a 27 years old female who was admitted 5 months prior to her clinic appointment with severe abdominal pain without diagnosis. An exploratory laparotomy was indicated, which failed to demonstrate a cause for her pain. The patient was exposed to surgical trauma and drugs that can trigger porphyria, such as ketoprophen, metoclopramide, and antibiotics, and she evolved with significant hyponatremia, increased liver enzymes, seizures, and loss of movements that led to be admitted to the Intensive Care Unit. After the diagnosis of porphyria was made, the patient remained with pain in the lower limbs, being referred to the Pain Department of Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Treatment with amitriptyline, gabapentin, opioid, and simple analgesics was instituted; however, the patient continued to present recurring episodes of porphyria and, feeling insecure with the conduction of the case, she stopped the treatment. CONCLUSIONS: Porphyria is one of the rare groups of enzymatic disorders that remain unknown by the great majority of health professionals. Upon recognizing this lack of knowledge about the disease, the level of stress and insecurity of the patient increases hindering adhesion to and continuity of the treatment. JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: Las porfirias son un grupo de disturbios heredados o adquiridos que involucran las enzimas participantes en el proceso de síntesis del grupo hemo. Las manifestaciones agudas afectan el sistema nervioso, trayendo como resultando el dolor abdominal, vómitos, neuropatía aguda, convulsiones y disturbios mentales. La fisiopatogenia es el resultado del efecto tóxico de los precursores de la porfirina, pudiendo ser desencadenada por fármacos usados como rutina en la práctica médica, la restricción intensa de carbohidratos y por el estrés metabólico. El objetivo de este trabajo fue presentar un caso de porfiria de diagnóstico tardío, que evolucionó para dolor crónico. RELATO DEL CASO: Paciente del sexo femenino, 27 años, ingresada hace 5 meses, con dolor abdominal intenso sin diagnóstico clínico. Fue indicada la laparotomía exploradora, que no mostró la causa para el cuadro. La paciente, expuesta al trauma quirúrgico y a los medicamentos que desencadenan crisis de porfiria, como el ceprofeno, la metoclopramina y los antibióticos, evolucionó con importante hiponatremia, elevación de enzimas hepáticas, convulsión y pérdida de los movimientos, y tuvo que ser ingresada en una Unidad de Cuidados Intensivos. Después del diagnóstico de porfiria, continuó con el dolor en los miembros inferiores y tuvo que ser derivada al Servicio de Dolor de la Santa Casa de Misericordia de São Paulo para tratamiento. Empezó el tratamiento con amitriptilina, gabapentina, opioide y analgésicos sencillos, pero continuó presentando crisis recurrentes de porfiria y como estaba insegura en cuanto a la conducción del caso, abandonó el acompañamiento. CONCLUSIONES: La porfiria es uno de los raros grupos de disturbios enzimáticos que permanecen sin conocerse por una gran parte de los profesionales de la salud. El paciente, al darse cuenta que no conoce la enfermedad, se estresa mucho más y se siente muy inseguro con respecto al tratamiento, dificultando su aplicación y continuidad. JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As porfirias são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem enzimas participantes do processo de síntese do heme. As manifestações agudas afetam o sistema nervoso, resultando em dor abdominal, vômitos, neuropatia aguda, convulsões e distúrbios mentais. A fisiopatogenia resulta do efeito tóxico dos precursores de porfirina, podendo ser desencadeada por fármacos usados de rotina na prática médica, restrição intensa de carboidratos e estresse metabólico. O objetivo deste trabalho foi apresentar um caso de porfiria de diagnóstico tardio, evoluindo para dor crônica. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 27 anos, internada há 5 meses com dor abdominal intensa sem diagnóstico clínico. Foi indicada laparotomia exploradora, a qual não evidenciou causa para o quadro. A paciente, exposta a trauma cirúrgico e medicamentos que desencadeiam crise de porfiria, como cetoprofeno, metoclopramina e antibióticos, evoluiu com hiponatremia importante, elevação de enzimas hepáticas, convulsão e perda dos movimentos, sendo internada em Unidade de Terapia Intensiva. Após diagnóstico de porfiria, manteve dor em membros inferiores, sendo encaminhada para tratamento no Serviço de Dor da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Iniciou tratamento com amitriptilina, gabapentina, opioide e analgésicos simples, mas continuou apresentando crises recorrentes da porfiria e, insegura quanto à condução do caso, abandonou o acompanhamento. CONCLUSÕES: A porfiria é um dos raros grupos de distúrbios enzimáticos que permanecem desconhecidos por grande parte dos profissionais de saúde