Anomalías cromosómicas más frecuentes en las poblaciones humanas

Abstract

Las anomalías cromosómicas son defectos presentes en el nacimiento debido a problemas en el desarrollo fetal, impactan en la discapacidad y mortalidad infantil. En América Latina, representan un desafío de salud pública, provocando morbimortalidad neonatal. Esta revisión recopila información sobre las principales características de las aberraciones cromosómicas frecuentes y algunas raras de las que se reportan pocos casos compatibles con la vida. El objetivo de este trabajo fue determinar, por medio de fuentes bibliográficas, cuáles son las anomalías cromosómicas más frecuentes en poblaciones humanas, basadas en su prevalencia, genotipo, fenotipo, supervivencia y calidad de vida. Para esto se realizó una revisión bibliográfica sobre el tema utilizando bases de datos, repositorios en línea y motores de búsqueda. Las referencias se eligieron en función de relevancia, actualidad y calidad del contenido. Las anomalías cromosómicas, especialmente las trisomías 21, 18 y 13, son frecuentes en los embarazos, con aproximadamente el 80 % de los casos resultando en abortos espontáneos o interrupciones voluntarias. La edad materna avanzada, especialmente después de los 35 años, es un factor de riesgo común. El diagnóstico inicial se realiza mediante ecografía, seguido de amniocentesis para confirmación. Estas anomalías cromosómicas pueden presentar una variedad de fenotipos y aumentar el riesgo de enfermedades crónicas no degenerativas. Prestar especial atención a esta información constituyen un reto médico, ya que la morbilidad y mortalidad asociadas son altas, especialmente en casos con malformaciones graves, lo que afecta la esperanza y calidad de vida de los pacientes.