Tip 2 diyabetin moleküler genetik temeli; Son gelişmeler

Abstract

Tip 2 Diabetes Mellitus, prevalansındaki çarpıcı artış, etkilenen doku ve organların çeşitliliği ve bunların sağlık sistemine getirdiği ekonomik yük nedeniyle dünya genelinde ciddi bir sağlık sorunu olmaya devam etmektedir. Kompleks bir metabolik hastalık olan tip 2 diyabetin klinik heterojenitesi, hastalığın ortaya çıkışında rol oynayan çevresel ve genetik faktörlerin çeşitliliğinden ve birbirleriyle etkileşimlerinden kaynaklanmaktadır. Bugüne kadar aday gen yaklaşımı ve genom boyu ilişki çalışmaları ile yaklaşık 70 yatkınlık geni tip 2 diyabet ile ilişkili olarak tanımlanmıştır . Hastalığın genetik mimarisinin anlaşılması, risk profillerinin belirlene- rek tanıdan tedaviye klinik yararlanımda kullanımına katkı sağlaması bakımından önem arz etmektedir. Bu derlemede, son 20 yıldır hastalığın genetik arka planını ortaya koymaya yönelik gerçekleştirilen çalışmalar ele alınarak hedeflenen klinik yararlanımda gelinen mevcut durum tartışılmaktadır