Mutações no gene TP53 e suas implicações em processos de tumorigênese

Abstract

O gene TP53, conhecido como “guardião do genoma”, codifica a proteína p53 responsável por garantir a integridade celular, induzindo a apoptose de células com alterações no material genético. A disfunção de p53 acarreta na proliferação de células mutadas, as quais podem repercutir em um processo de carcinogênese.  O presente artigo tem por objetivo identificar a relação entre as mutações no gene TP53 e os processos de oncogênese. Trata-se uma revisão bibliográfica narrativa da literatura realizada a partir de artigos publicados entre 2005 e 2023 disponíveis nas bases de dados PubMed, MEDLINE e Google Acadêmico em associação com biobancos disponíveis virtualmente, como o Clinvar - NCBI. Foram identificadas diferentes tipos de mutações no gene TP53, como mutações de ponto (do inglês, SNP), variações de número de cópias (do inglês SNP, CNVs) e inserção/Deleção (do inglês, do InDel),  as quais estão relacionadas com a alteração na função protéica e no processo da carcinogênese de neoplasias como o câncer colorretal, pulmonar e mamário. Estudos confirmaram a relação de mutações no gene TP53 e processos de oncogênese, contudo é difícil mensurar qual o papel das mutações no prognóstico da doença, uma vez que o câncer é uma doença multifatorial que engloba fatores genéticos e ambientais.