Spina Bifida Myelomeningocele: The Brain and Neuropsychological Outcomes

Abstract

This paper reviews the physical, neural, and cognitive phenotypes of spina bifida myelomeningocele (SBM), a non-lethal neural tube defect that is the most common congenital birth defect affecting the central nervous system. After reviewing the physical and neural phenotypes, we explain how these variations affect in a principled manner variation in the cognitive phenotype of SBM. The cognitive phenotype represents a modal profile with strengths in associative, rule-based learning and weaknesses in assembled, integrative processes. This phenotype is related to core deficits in timing, attention, and movement that arise early in development because of brain malformations involving the cerebellum, midbrain, and corpus callosum. The variability of outcomes in SBM is also related to the level of spinal cord lesion, secondary effects of hydrocephalus and its treatment, and the psychosocial environment. Early interventions and comprehensive interventions that take advantage of our understanding of the modal cognitive phenotype modal profile and the variations that occur are important in helping people with SBM maximize their cognitive development, adaptive functions, and quality of life.В данной статье рассматриваются физические, неврологические и когнитивные фенотипы миеломенингоцеле при расщеплении позвоночника (spina bifida myelomeningocele, МРП) – не летального, но наиболее распространенного врожденного дефекта нервной трубки, поражающего центральную нервную систему. После рассмотрения физических и неврологических фенотипов авторы объясняют, каким образом изменение данных параметров принципиально влияет на когнитивный фенотип МРП. Когнитивный фенотип представляет собой типичный когнитивный профиль с повышенными показателями ассоциативного обучения на основе правил и сниженными показателями в комплексных интегративных процессах. Данный фенотип связан с ядерными дефицитами восприятия времени, внимания и моторных навыков, которые возникают на ранней стадии развития из-за пороков развития мозга, затрагивающих мозжечок, средний мозг и мозолистое тело. Вариабельность клинических исходов миеломенингоцеле при расщеплении позвоночника также связана с уровнем поражения спинного мозга, вторичными эффектами гидроцефалии и ее лечением, а также с психосоциальным средовым фактором. Раннее вмешательство и комплексный подход, основанный на понимании когнитивного профиля, типичного когнитивного фенотипа и его вариаций, являются важными факторами в контексте помощи людям с миеломенингоцеле при расщеплении позвоночника, направленной на максимально возможное улучшение когнитивного развития, адаптивных функций и качества жизни.