El genoma humano y las enfermedades raras

Abstract

En junio 26 del año 2000, Bill Clinton y Tony Blair, entonces presidente y primer ministro de USA y Gran Bretaña, respectivamente, anunciaron el descubrimiento del genoma humano: los tres mil millones de pares de bases nitrogenadas (adenina – timina y guanina- citosina) que componen nuestro ADN. Se consideró el hecho más trascendente de la historia de la humanidad. El estudio del genoma humano se completó, sin embargo, solo en el año 2003. Su advenimiento transformó el curso de todas las ramas de las ciencias. Pero la biología, y particularmente la medicina, iban a sufrir descomunales cambios. La clonación, los seres transgénicos, el uso de células madre, los fármacos adaptados a los genes, la genética molecular, la paleogenómica son capítulos en vertiginoso avance, que van modificando la faz viviente del planeta.