Sindrom Hiper IgE dengan Manifestasi Bullous pemphigoid dan Striktur Esofagus

Abstract

Sindrom hiper IgE (HIES) adalah suatu defisiensi kompleks imun primer yang jarang terjadi, memiliki manifestasi klinis yang beragam. Mutasi STAT 3 merupakan dasar dari sindrom hiper IgE klasik yang berhubungan dengan abnormalitas wajah, gigi, rangka, dan jaringan ikat yang tidak terlihat pada tipe resesif. Abses kulit berulang adalah gambaran utama pada HIES. Pemphigoid bullosa adalah kelainan autoimun yang memiliki karakteristik manifestasi bula pada kulit terkait membrane mukosa. Adanya gangguan autoimun yang terjadi secara bersamaan merupakan kelainan yang jarang. Striktur esofagus adalah salah satu manifestasi membran mukosa yang jarang terjadi pada kelainan kulit bulosa ini. Oleh sebab itu, manajemen pada kasus ini memerlukan pendekatan multidisiplin termasuk manajemen nutrisi dan infeksi.Kata kunci: pemphigoid bullosa, sindrom hiper IgE, striktur esofagus Hyper-IgE Syndrome with Bullous Pemphigoid and Esophageal StrictureHyper IgE syndrome (HIEs) is a rare primary immune complex deficiency that has diverse clinical manifestations. STAT 3mutation is the basis of hyper IgE classic syndrome which was associated with abnormalities of the face, teeth, skeletonand connective tissue that is not visible on recessive type. Recurrent skin abscesses are the main chracteristic of HIEs. Bullosa pemphigoid is an autoimmune disorder that is characterized by bullae manifestation on the skin associated with mucous membranes. An autoimmune disorder that occurs simultaneously is generally rare. Esophagus stricture is one of mucous membrane manifestations that is rarely occurred in this bullous skin disorder. Therefore, the management of these casesrequire a multidisciplinary approach including nutrition and infection management.Keywords: esophagus stricture, hyper IgE syndrome, pemphigoid bullosa