HEMOFILIAS: FISIOPATOLOGIA, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

Abstract

A hemofilia é um grave distúrbio hereditário da coagulação sanguínea, causada pela deficiência da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). A doença é decorrente de alterações nos genes codificantes destes fatores localizados no braço longo do cromossomo sexual X. Assim sua ocorrência no sexo masculino é quase que exclusiva, devido o homem apresentar somente um cromossomo X. A gravidade da doença pode variar em severa, moderadamente severa e leve, após dosagem dos fatores VIII e IX da coagulação. Uma das complicações mais temíveis dos pacientes com esta doença refere-se ao desenvolvimento de inibidores, que são anticorpos direcionados contra os fatores infundidos. O diagnóstico da doença é realizado através de exames laboratoriais, principalmente pelo coagulograma completo e dosagem de fatores específicos, baseando-se nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente. A hemofilia não tem cura e a base do seu tratamento é a infusão do concentrado do fator deficiente. No entanto, pacientes podem desenvolver inibidores específicos para os fatores infundidos e, nestes casos as alternativas de tratamento são o uso da biotecnologia para novos medicamentos e o uso da terapia gênica.