Translocación cromosómica no balanceada t(5;7)(q22;p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico

Abstract

Introducción: La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado manifestaciones fenotípicas con compromiso en la salud de quienes las padecen. Reporte de caso: Se describe un paciente escolar con una translocación no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones. Discusión: Cuando existen reordenamientos en el material genético, las manifestaciones clínicas están ligadas a la localización de los puntos de ruptura y como consecuencia a los genes que estén incluidos en estos segmentos, tal como se presentó en nuestro caso índice. Conclusiones: Es importante el estudio de estos pacientes ya que deben permanecer en vigilancia médica por el riesgo de desarrollar patologías relacionadas con alteraciones en los genes implicados en el reordenamiento genético