Perfil demográfico y clínico de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 31 pacientes

Abstract

ANTECEDENTES: La atrofia muscular espinal es la principal causa de muerte por enfermedad genética en lactantes. Es un trastorno degenerativo de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. Según la edad de presentación se clasifica en 5 tipos. Las manifestaciones clínicas son: debilidad, hipotonía, atrofia muscular y retraso psicomotor. OBJETIVO: Conocer las características clínicas de pacientes mexicanos con atrofia muscular espinal (AME) que permitan el reconocimiento oportuno de la patología y el inicio de medidas terapéuticas. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, retrolectivo, observacional y descriptivo al que se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico y/o molecular de atrofia muscular espinal.RESULTADOS: Se estudiaron 31 pacientes, 15 de ellos con atrofia muscular espinal I, 13 con AME II y 3 con AME III. Todos los pacientes iniciaron con debilidad muscular, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. El diagnóstico se estableció a una edad promedio de 30.81 meses, mediana de 23, mínima 2 y máxima 108 meses. Se estableció el diagnóstico genético en 23 de los 31 pacientes. Los de la clasificación AME I fallecieron.CONCLUSIONES: La AME I es el tipo más frecuente. La debilidad severa y las infecciones de las vías respiratorias son los motivos de consulta más comunes. Las manifestaciones clínicas de la AME III son de inicio más tardío y son ortopédicas que generan discapacidad. Existe retraso en el diagnóstico de esta enfermedad y limitaciones importantes en México para el tratamiento y aplicación de la terapia modificadora, lo que limita la calidad de vida y pronóstico de los pacientes.