Síndrome de Williams-Beuren con estenosis pulmonar aislada: primer reporte de caso en el Cauca, Colombia

Abstract

El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad congénita rara por microdeleción del cromosoma 7, que ocurre principalmente por una mutación de novo, y en menor frecuencia por herencia autosómica dominante. Se caracteriza por presentar alteraciones multisistémicas típicas, que incluyen apariencia facial de duendecillo, retraso del crecimiento y alteraciones neurológicas, como retraso mental y comportamiento hipersocial. Alrededor del 80% de los pacientes manifiestan anomalías cardiovasculares estructurales relacionadas con estenosis arterial aórtica o pulmonar. El objetivo de este reporte es presentar el primer caso de síndrome de Williams-Beuren en el departamento del Cauca, de un paciente de 24 meses de edad, atendido por el servicio de Genética Clínica en el Hospital Universitario San José de Popayán, en el cual el diagnóstico clínico se confirmó con el análisis molecular.