Sferositosis Herediter: laporan kasus

Abstract

Sferositosis herediter (SH) merupakan salah satu jenis anemia hemolitik yang disebabkan defek molekularpada satu atau lebih protein sitoskleletal sel darah merah. Diagnosis SH sulit untuk ditegakkan karenatidak ada tanda atau gejala yang patognomonik. Seorang bayi laki-laki, usia 5 bulan datang dirujuk seorangdokter spesialis anak dengan dugaan talasemia dan riwayat batuk dan pilek, demam yang tidak terlalu tinggi,kurang aktif, dan didapatkan kadar hemoglobin (Hb) 6,4 g/dL. Diagnosis sferositosis herediter ditegakkanberdasarkan adanya riwayat kuning saat neonatus, anemia, splenomegali, ditemukannya sferosit yang banyakpada pemeriksaan darah tepi, dan analisis protein membran eritrosit menunjukkan defisiensi spektrin alfa.Pasien diberi asam folat dan transfusi darah. Splenektomi belum terindikasi karena anemia masih dapatdikompensasi oleh sumsum tulang.