The rs1893217 (T/C) polymorphism in PTPN2 gene is not associated with type 1 diabetes mellitus in subjects from Southern Brazil

Abstract

Objective: To evaluate the association of the PTPN2 rs1893217 polymorphism with T1DM and/or its clinical and laboratory characteristics in a Caucasian population from Southern Brazil. Subjects and methods: Four hundred and eighty six patients with T1DM and 484 non-diabetic subjects were included in the study. Genotyping of the PTPN2 rs1893217 was performed by real-time PCR. Results: Genotype frequencies did not differ between T1DM patients and non-diabetic subjects (P = 0.265). The C allele was observed in 14.5% of the T1DM sample and 12.2% of the non-diabetic group (P = 0.152). Moreover, the frequencies of this variant did not differ statistically between T1DM patients and non-diabetic subjects when assuming recessive, dominant, or additive inheritance models. The clinical and laboratory characteristics of T1DM patients did not differ significantly among the three genotypes of the rs1893217 polymorphism, either. Conclusion: The PTPN2 rs1893217 polymorphism is not significantly associated with T1DM in Caucasian subjects from Southern Brazil.Objetivo: Avaliar a associação do polimorfismo rs1893217 no gene PTPN2 com DM1 e/ou suas características clínicas e laboratoriais em uma população de brancos do Sul do Brasil. Sujeitos e métodos: Quatrocentos e oitenta e seis pacientes com DM1 e 484 indivíduos não diabéticos foram incluídos no estudo. A genotipagem do PTPN2 rs1893217 foi realizada por PCR em tempo real. Resultados: As frequências genotípicas não diferiram entre os pacientes com DM1 e indivíduos não diabéticos (p = 0,265). O alelo C foi observado em 14,5% da amostra com DM1 e 12,2% no grupo de não diabéticos (p = 0,152). Além disso, as frequências dessa variante não diferiram estatisticamente entre os pacientes com DM1 e indivíduos não diabéticos considerando-se os modelos de herança recessivo, dominante ou aditivo. As características clínicas e laboratoriais dos pacientes com DM1 também não diferiram significativamente entre os três genótipos do polimorfismo rs1893217. Conclusão: O polimorfismo rs1893217 do gene PTPN2 não está associado com DM1 em brancos do Sul do Brasil.